每日视点!成语司马称好是什么意思_司马称好什么意思
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北京日报客户端 | 记者 孙乐琪 通讯员 杨骏 范洪君 巩阳
“阿姨,我来看你啦!”近日 ,5岁的小启贤(化名)来到国家儿童医学中心北京儿童医院复诊,热情地与为他进行造血干细胞移植手术的主任医师杨骏问好。
很难想象,眼前这个活蹦乱跳的小男孩4个多月前还在被“神秘”疾病折磨。多科会诊,寻找病因,基因测序,揭开家族病史……经过一波三折的诊断过程,小启贤最终被确诊为一种极为罕见的X连锁淋巴增生症(XLP-1),国外文献报道的发病率仅为百万分之一。
(相关资料图)
困扰两代人的“神秘”疾病
小启贤出生在我国西南某县城,一年前,他出现了40℃的持续高热、肝脾肿大,一家人陷入了巨大的恐惧中。20多年前,小启贤的三个舅舅在与他相仿的年纪,出现相似症状后便早早夭折了,成了小启贤外祖父母一家难以释怀的痛。
很快,小启贤被当地医疗中心诊断为了罕见病“噬血细胞综合征”,住院治疗后病情稳定了下来。可不久后,他的中枢神经系统又出现了病变,导致单侧肢体偏瘫。
中枢神经系统的病变,究竟是噬血细胞综合征导致的,还是两个根本不同的病呢?为揭开这一谜题,当地医疗中心为小启贤成功完成了神经导航下中枢病变穿刺活检。遗憾的是,由于穿刺组织多为坏死组织,当地专家大会诊后,也未有明确诊断。
百万分之一的不幸
抱着最后一丝希望,小启贤一家来到了北京儿童医院。他妈妈说:“当时,小启贤左侧有偏瘫的症状,手脚都没有力气。”在免疫科住院期间,免疫科主任毛华伟、主任医师韩彤昕意识到小启贤的疾病可能与他早年夭折的三个舅舅存在着某种联系,而小启贤的噬血细胞综合征、中枢神经系统病变的背后可能还隐藏着一条看不见的线索。
为了尽早查明病因,医生再次对小启贤家系基因测序结果进行了分析,结果提示他SH2D1A基因大片段缺失。经过免疫科、肿瘤内科、干细胞移植科、病理科等多学科会诊,小启贤最终被确诊为“X连锁淋巴细胞异常增生症1型”(简称XLP-1)。
XLP-1是上世纪70年代被发现的一种极为罕见的遗传病,国外文献报道的发病率仅为百万分之一,国内发病率尚不清楚。而中枢受累的XLP-1在全世界更是罕有报道。
成功进行骨髓移植
儿童医院的疑难罕见病联合门诊,让小启贤百万分之一的不幸,有了希望。风湿免疫科、肿瘤内科、神经外科、干细胞移植科、病理科、影像中心的多位专家共同研读病史、详细查阅文献、多次开会探讨治疗方案。最终,专家们为小启贤制定了异基因造血干细胞移植的治疗方案,这也是唯一可能治愈该病的方案。
考虑到来院就诊时,小启贤合并中枢受累已进入肿瘤期,病情进展迅速、存在家族病史,专家团队立即向中华骨髓库申请无关造血干细胞供者查询,并为他进行了利妥昔单抗鞘内注射治疗,延缓病情进展。
很快,中华骨髓库为小启贤匹配上了全相合的供者,素不相识的陌生人答应为小启贤捐献造血干细胞。去年12月15日,小启贤顺利进行异基因造血干细胞移植术。手术过后,看着孩子红白细胞一点点涨上去,小启贤的母亲喜极而泣。
如今4个月过去了,小启贤恢复良好,中枢病变逐渐缩小,左侧肢体力量、语言功能也在好转。“很幸运,移植后没有出现严重排异反应,我们在为他调节肺部轻微的排异反应。移植后需要进行一年的定期随访,我们也将对排异反应进行持续监测。”杨骏说。
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